如果你使用 GENE-IS: Saira Afzal et al。 ，2016请引用这篇研究文章。GENE-IS: time-efficient and accurate analysis of viral integration events in large-scale gene therapy data. Molecular Therapy - Nucleic Acids 2016, vol. 6:133-139. DOI:https://doi.org/10.1016/j.omtn.2016.12.001

GENE-IS 是从临床和临床前基因治疗研究的下一代测序数据中提取整合位点的管道。它是专门为了接受来自不同方案如 LAM (线性扩增介导) PCR 和靶向测序(SureSelect/AGILENT)方法的测序读数而设计的。

我该怎么办？

Installation

获取和运行GENE-IS最简单的方法是克隆目前的存储库

mkdir path_to_location
cd path_to_location
git clone https://github.com/G100DKFZ/gene-is.git
cd gene-is

Testing

为了测试安装是否成功，我们准备了 testGenis.sh，这是一个简单的脚本，可以对一组减少的数据集运行快速分析。
在终端上键入以下命令，将目录更改为脚本

cd /path_to_location/gene-is/scripts
# export the location of gene-is
export GENIS=/path_to_location/gene-is
# Run test suite by following command
./testGenis.sh

终端上会出现这些选项;

1) Targeted Sequencing Pair BWA 4) All
2) Targeted Sequencing Single 5) Clear
3) LAM-PCR 6) Quit

在终端1运行目标测序配对终端模式类型的测试并按回车键。如果安装成功，以下信息将出现在终端“Targeted Sequencing Pair worked as expected!目标测序对工作正常!”

要在终端2运行目标测序单端模式类型的测试并按回车键。如果安装成功，以下信息将出现在终端“Targeted Sequencing Single end worked as expected!目标测序单端工作正常!”

在终端3运行 LAM-PCR 配对终端模式类型测试并按回车键。如果安装成功，下面的消息将出现在终端“ LAM-PCR Pair worked as expected!LAM-PCR 对工作正常!”

为了测试用于 GENE-IS 基准测试的 Manuscript 中使用的数据集，请参见“/path _ to _ location/GENE-IS/testFiles”目录中的“ README”文件

但是我目前的结果出现了以下报错
解决办法，这个.sh结尾的脚本文件需要用bash运行，

bash testGenis.sh

成功出现以下结果：

1) Targeted Sequencing Pair BWA
2) Targeted Sequencing Single
3) LAM-PCR
4) All
5) Clear
6) Quit

依赖

第三方工具

GENE-IS 依赖于几个第三方工具，这些工具是开源的，可以免费使用。所有这些工具都已经在 $GENIS/tools/bin 目录的 GENE-IS 包中提供。此文件夹被称为配置文件中第三方工具的默认位置

#############################################################################
##                      Third-party tools
#Provide path to these third-party tools
#############################################################################
#Provide path to the BWA aligner
aligner     = $GENIS/tools/bin/bwa
#Path to the secondary aligner. (BLAT)
blatAligner =  $GENIS/tools/bin/blat
#Path to the trimming and filtering tool (Skewer)
skewer = $GENIS/tools/bin/skewer
#Path to the Samtools
samtools= $GENIS/tools/bin/samtools
#Path to the bedtools
bedTools= $GENIS/tools/bin/bedtools

对于用户信息，这里提供了工具名称和相关链接; 工具版本 URL

BWA 0.7.4 http://sourceforge.net/projects/bio-bwa/files/?source=navbar

Bedtools 2.17.0 https://code.google.com/p/bedtools/downloads/detail?name=BEDTools.v2.17.0.tar.gz&can=2&q=

Samtools 0.1.19 http://samtools.sourceforge.net/

BLAT v.35 http://users.soe.ucsc.edu/~kent/src/blatSrc35.zip

Skewer 0.1.117 http://sourceforge.net/projects/skewer/files/Binaries/

Perl 模块

所需的 Perl 库被预先打包在工具中(GENE-IS 中的“ lib”dir)。

配置文件

GENE-IS 拥有针对每种分析模式的特定配置文件; LAM-PCR、 TES 配对和 TES 单端配置文件。只有相关的配置文件应该为特定的分析进行修改。为了测试 GENE-IS 安装，用户不需要更改配置文件中的任何参数。模板位于基因路径中，即。

$GENIS/configFile_targetedSequencing_pairedEnd.txt

Contacts

Contact: raffaele.fronza@nct-heidelberg.de
Contact: saira.afzal@genewerk.de