MTSplice开源实现：MultiMolecule库如何助力组织特异性剪接研究

【免费下载链接】mtsplice项目地址: https://ai.gitcode.com/hf_mirrors/multimolecule/mtsplice

MTSplice是MultiMolecule项目中的重要工具，它作为MMSplice的第二代组织特异性模型，能够精准预测遗传变异对56种GTEx组织中 cassette-exon 剪接的影响。通过MultiMolecule库提供的开源实现，研究人员可以轻松利用这一强大工具开展组织特异性剪接研究，推动基因组学领域的发展。

🌟 MTSplice：组织特异性剪接研究的强大工具

MTSplice采用创新的双并行序列塔结构，将cassette外显子及其侧翼内含子输入模型，通过输出的每个组织delta-logit-PSI剪接效应向量，实现对遗传变异影响的精准预测。该模型以两种集成方式分发：深度四成员集成（mtsplice_deep0..3）和早期八成员集成（mtsplice0..7），所有集成成员共享相同的架构。

📊 模型规格速览

（注：FLOPs和MACs基于800 bp的cassette-exon-with-flanks输入测量）

🚀 快速开始：安装与基础使用

🔧 安装步骤

MTSplice模型依赖于multimolecule库，可通过pip轻松安装：

pip install multimolecule

💻 基础使用示例

组织分数预测

>>> import torch >>> from multimolecule import RnaTokenizer, MtSpliceModel >>> tokenizer = RnaTokenizer.from_pretrained("multimolecule/mtsplice") >>> model = MtSpliceModel.from_pretrained("multimolecule/mtsplice") >>> reference = tokenizer("AGCAGUCAUUAUGGCGAAUCUGGCAAGUA", return_tensors="pt") >>> output = model(**reference) >>> output["logits"].shape torch.Size([1, 56])

变异效应预测

>>> import torch >>> from multimolecule import RnaTokenizer, MtSpliceForSequencePrediction >>> tokenizer = RnaTokenizer.from_pretrained("multimolecule/mtsplice") >>> model = MtSpliceForSequencePrediction.from_pretrained("multimolecule/mtsplice") >>> reference = tokenizer("AGCAGUCAUUAUGGCGAAUCUGGCAAGUA", return_tensors="pt") >>> alternative = tokenizer("AGCAGUCAUUAUGGCUAAUCUGGCAAGUA", return_tensors="pt") >>> output = model( ... reference["input_ids"], ... alternative_input_ids=alternative["input_ids"], ... ) >>> output["logits"].shape torch.Size([1, 56])

🧬 训练细节：打造精准的组织特异性预测模型

MTSplice的训练旨在预测GTEx组织中cassette外显子的组织特异性剪接百分比（PSI），它在MMSplice模块化剪接模型的基础上，增加了组织特异性神经模块。

📚 训练数据

模型训练使用了56种GTEx组织的cassette-exon PSI量化数据，以及人类参考剪接位点和外显子序列上下文。变异效应预测通过组织特异性剪接数量性状位点（sQTL）和MPRA外显子跳跃数据进行了验证。

🏗️ 训练流程

MTSplice的两个序列塔消耗单热编码的RNA。具有位置B样条重加权的扩张卷积堆栈提取剪接特征，密集头将其映射到每个组织的delta-logit-PSI。组织分辨预测由参考/替代分数增量形成。

📖 相关资源与引用

🔗 重要链接

• 代码：multimolecule.mtsplice
• 数据：56种组织的GTEx cassette-exon PSI量化数据
• 论文：MTSplice predicts effects of genetic variants on tissue-specific splicing
• 原始仓库：gagneurlab/MMSplice_MTSplice

📝 引用信息

如果MTSplice和MultiMolecule对您的研究有所帮助，请引用以下文献：

@article{cheng2021mtsplice, title = {MTSplice predicts effects of genetic variants on tissue-specific splicing}, author = {Cheng, Jun and {\c{C}}elik, Muhammed Hasan and Kundaje, Anshul and Gagneur, Julien}, journal = {Genome Biology}, volume = 22, number = 1, pages = {94}, year = 2021, publisher = {Springer}, doi = {10.1186/s13059-021-02273-7} }

@software{chen_2024_12638419, author = {Chen, Zhiyuan and Zhu, Sophia Y.}, title = {MultiMolecule}, doi = {10.5281/zenodo.12638419}, publisher = {Zenodo}, url = {https://doi.org/10.5281/zenodo.12638419}, year = 2024, month = may, day = 4 }

📄 许可信息

本模型实现采用GNU Affero General Public License许可。有关其他条款和说明，请参阅我们的许可常见问题。

SPDX-License-Identifier: AGPL-3.0-or-later

🤝 联系与支持

关于模型卡的任何问题或意见，请使用MultiMolecule的GitHub issues。有关论文/模型的问题或意见，请联系MTSplice论文的作者。

要获取MTSplice开源实现，可通过以下仓库地址进行克隆：https://gitcode.com/hf_mirrors/multimolecule/mtsplice

【免费下载链接】mtsplice项目地址: https://ai.gitcode.com/hf_mirrors/multimolecule/mtsplice